¿QUE SON LAS LEUCODISTROFIAS?
El término leucodistrofia hace referencia a un grupo de enfermedades de origen genético que afecta a la mielina del sistema nervioso central. La mielina constituye la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Envuelve la fibra nerviosa a la manera de un cable eléctrico: esto es lo que permite la buena conducción de los mensajes nerviosos. En las leucodistrofias esta mielina puede tener problemas para formarse o para mantenerse. A veces, se observa al contrario una hipermielinización.
Puede plantear aquí sus cuestiones si desea saber más sobre leucodistrofias: leuco@asoleuco.org
ATENCIÓN: Nunca se establecerán diagnósticos por Internet, pero podemos aportar precisiones simples y generales que pueden no aparecer en las páginas consagradas a cada leucodistrofia.
CUADRO RECAPITULATIVO DE LAS PRINCIPALES LEUCODISTORIFAS
| NOMBRE | Constitución de la mielina afectada | Herencia | Gen Identificado |
|---|---|---|---|
| Leucodistrofia Metacromática | Sulfátido | Autosómica Recesiva | Sí |
| Enfermedad de Krabbe | Galacto-cerebrosidasa | Autosómica Recesiva | Sí |
| Adrenoleucodistrofia Adrenomieloneuropatía | Ácidos Grasos de cadena muy larga (AGTLC) | Vinculada al sexo | Sí |
| Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Proteolípido | Vinculada al sexo | Sí |
| Enfermedad de Canavan | Acido N-acetil aspartato | Autosómica Recesiva | Sí |
| Síndrome CACH | ? | Autosómica Recesiva | Sí (5 genes) |
| Leucodistrofia con macrocefalia | ? | Autosómica Recesiva | Sí |
| Síndrome de Aicardi-Goutières | ? | Autosómica Recesiva | No |
| Enfermedad de Alexander | ? | Esporádica o autosómica dominante | Sí |
| NOMBRE | Diagnóstico Prenatal | Terapia |
|---|---|---|
| Leucodistrofia Metacromática | Sí | Transplante de médula ósea (forma juvenil) |
| Enfermedad de Krabbe | Sí | Transplante de médula ósea (forma juvenil) |
| Adrenoleucodistrofia Adrenomieloneuropatía | Sí | Transplante de médula ósea ¿Régimen Preventivo? |
| Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Sí | No |
| Enfermedad de Canavan | Sí | No |
| Síndrome CACH | Sí | No |
| Leucodistrofia con macrocefalia | Sí | No |
| Síndrome de Aicardi-Goutières | No | No |
| Enfermedad de Alexander | Sí | No |
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